Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, der nicht direktiv und nicht wertend ist. Anamnese und körperliche Untersuchung sind für die Erstellung einer Differenzialdiagnose unerlässlich, die dann als Leitfaden für die Auswahl relevanter Gentests, die Interpretation der Gentestergebnisse und die Planung von Prophylaxe oder Therapie dient. Im Zeitalter der genomischen Medizin ist die genetische Beratung ein expandierender Bereich. Dieses einzigartige medizinische Fachgebiet bietet Familien und Einzelpersonen, die mit genetischen und vererbten Krankheiten konfrontiert sind, klinische Gesundheitsfürsorge, Aufklärung und emotionale Unterstützung. Für Ärzte besteht die Herausforderung darin, die Bedeutung der genetischen Beratung in der medizinischen Praxis zu erkennen, ihre wissenschaftliche Grundlage zu verstehen und sich der Grenzen des Wissens bewusst zu sein, da genetische Risiken und ihre Folgen auf Wahrscheinlichkeiten beruhen.