Il Corynebacterium diphtheriae è l'agente causale della difterite, una grave malattia che può essere prevenuta con la vaccinazione. I sintomi vanno da una lieve angina all'asfissia. La tossina difterica è responsabile delle manifestazioni cliniche locali e sistemiche della difterite. Esistono quattro biotipi di C. diphtheriae: gravis, mitis, intermedius e belfanti. Sebbene la difterite sia attualmente controllata dalla vaccinazione obbligatoria e di massa, rimane endemica in molti Paesi dell'Asia, del Medio Oriente, dell'Africa, dell'Europa orientale e del Sud America. Si sono verificate anche epidemie in Asia, Africa e America Latina. Nei Paesi sviluppati, le infezioni sono dovute principalmente a ceppi non tossigeni di C. diphtheriae, spesso associati a casi importati. La caratterizzazione molecolare consente di monitorare l'evoluzione geografica e temporale dei ceppi circolanti, di distinguere tra casi endemici ed epidemici e tra casi autoctoni e importati, nonché di comprendere e monitorare le modalità di trasmissione della difterite. Il mantenimento di una copertura vaccinale ≥95% e la sorveglianza continua sono essenziali per prevenire questa malattia.